ESPERIENZE DI ECCELLENZA
Diagnosi Prenatale su Villi Coriali
Stage di Tecniche citogenetiche
Dalle procedure analitiche alla attività
interpretative:
creare competenze per una gestione
autonoma
dell’attività diagnostica
citogenetica prenatale
La formazione situata
stimola l’emersione
delle dinamiche di gruppo
ed equipe che sappiamo
essere sia un forte fattore
di crescita professionale
che contemporaneamente
fonte di stress
corso Spezia, 60 10126 Torino
tel. 011 3134444
Gabriella Restagno Responsabile scientifico di progetto
Laura Clarici Referente area Formazione e Ricerca 
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ForumECM dedica questo numero ad un’esperienza di Formazione sul Campo organizzata dall’Ospedale Ostetrico Ginecologico Sant’Anna di Torino sulla villocentesi, procedura che permette diagnosi più precoci di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche attraverso indagini citogenetiche e/o molecolari su campioni di tessuto placentare.
L’Ospedale Sant’Anna dal 1 luglio è entrato a far parte della nuova Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino alla quale afferiscono anche altre due strutture, l’AOU San Giovanni Battista e l’AO CTO Maria Adelaide di Torino.
L’Ospedale Ostetrico Ginecologico Sant’Anna, insignito dei tre bollini rosa dell’Osservatorio Nazionale sulla Salute della Donna, è specializzato nei problemi legati alle fasi riproduttive della donna, alla gravidanza e al parto, e nelle patologie dell’apparato genitale femminile e della mammella. Quest’ultime gestite secondo un approccio multidisciplinare attraverso un’apposita Breast Unit.
Parte delle Rete oncologica delle Regioni Piemonte e Valle d’Aosta, l’Ospedale è centro di riferimento per la diagnosi oncologica precoce e la terapia delle neoplasie della mammella.
Pochi numeri relativi allo scorso anno per descriverne l’attività: oltre 7.600 parti, dei quali il 40% a rischio e 544 gemellari, oltre 73.000 accessi al pronto soccorso ostetrico ginecologico.
Il 26 % delle nascite che avvengono al Sant’Anna è rappresentato da bambini con cittadinanza straniera e 91 sono le nazionalità censite oltre quella italiana. A rimarcare il contesto multiculturale nel quale viene ad operare la struttura.
Il reparto di Ostetricia, in particolare, ha sviluppato pratiche diagnostiche, terapeutiche e assistenziali atte ad assicurare il coordinamento delle attività relative al percorso nascita nelle quattro diverse fasi: preconcezionale, di gravidanza, di parto e di puerperio. Particolare attenzione viene dedicata alle gravidanze a rischio per patologie materne e/o fetali.
L’attività del reparto è organizzata per intensità di cura, ovvero in relazione alle condizioni di rischio della gravidanza e del parto.
Le neonatologie del Sant’Anna offrono un’assistenza globale ai neonati sani e altamente specialistica a quelli che necessitano di cure sub-intensive ed intensive con applicazione di tecnologie sofisticate e poco invasive associate ad un'assistenza personalizzata, attuando il Programma NIDCAP.
Sono svolte nell’Ospedale le attività diagnostiche e terapeutiche per la cura della sterilità, comprese le tecniche di riproduzione assistita dal primo al terzo livello, e le cure per le patologie endocrinologiche e per la prevenzione e terapia delle complicanze della menopausa.
Il Sant’Anna offre dunque servizi specialistici e altamente qualificati al servizio della donna nelle delicate fasi della gravidanza e di quelle che la precedono e seguono.
Una struttura dedicata dunque in toto ai problemi delle donna e del bambino nella quale la presenza della Facoltà di Medicina e Chirurgia, attraverso il Dipartimento di Discipline Ginecologiche ed Ostetriche ed il corso di laurea in Ostetricia, garantisce una qualificata attività di ricerca e formazione.
L’argomento oggetto del corso, la villocentesi, è una delicata procedura diagnostica che ha il vantaggio di poter essere eseguita prima dell'amniocentesi, permettendo diagnosi più precoci di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche attraverso indagini citogenetiche e/o molecolari su campioni di tessuto placentare.
Il settore della diagnostica prenatale è un settore così delicato che non può essere patrimonio di un numero di operatori tanto ristretto da rischiare l’isolamento professionale ma neppure tanto diffuso da rischiare l’impoverimento della specificità tecnica e la mancanza della pratica clinica quotidiana necessaria.
La scelta di realizzare l’evento oggetto dell’approfondimento è stata dettata dal fatto che tutta l’attività di diagnosi deve comunque tendere in generale verso l’uniformità delle tecniche adottate. Questo discorso vale ancora di più per la diagnostica prenatale, che avendo una rilevanza scientifica fortemente correlata ad elementi etici e sociali necessita di oggettività e di omogeneità tecnica e analitica.
Descrizione
L’esperienza proposta è un corso di Formazione sul Campo, riservato ai dipendenti dell’Azienda Ospedale Infantile Regina Margherita-Sant’Anna e allargato alla partecipazione dei dipendenti della Azienda Ospedaliero Universitaria San Giovanni Battista di Torino, organizzazione partner nella costituenda Cittadella della Salute e della Scienza.
Il corso prevede 37 ore scandite nell’arco temporale di un mese, da svolgersi presso i nuovi laboratori di Citogenetica e Genetica molecolare della Struttura semplice Diagnostica e Consulenza Genetica, che da sempre hanno mostrato una tensione continua verso la formazione.
L’evento formativo si articola in cinque macro-fasi:
- Fase pre-analitica
Accettazione campioni, valutazione idoneità campioni, valutazione del percorso diagnostico di laboratorio e scelta delle tecniche per l’allestimento dei preparati citogenetici.
Valutazione dell’utilizzo del test rapido QF-PCR
- Allestimento delle colture a lungo
termine
Allestimento del materiale e della documentazione necessaria, trattamento enzimatico, messa in coltura
- Allestimento con metodo diretto
Sincronizzazione, harvesting, allestimento striscio, uso e principi di funzionamento della strumentazione dedicata
- Preparazione dei vetrini
Osservazione colture a lungo termine, blocco e raccolta cellule, bandeggio e colorazione
- Fase analitica interpretativa
Acquisizione automatica di metafasi con strumentazione di nuova generazione, lettura cariotipi e ricostruzione con software dedicati, valutazione delle eventuali discrepanze tra il preparato con metodo diretto e con metodo colturale, comparazione con i risultati della QF-PCR.
Obiettivi
Obiettivi principali del corso sono l’implementazione e il rinforzo delle competenze dei professionisti già operanti nella struttura sanitaria e di alcuni professionisti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Molinette di Torino operanti nell’ambito della Genetica Medica ed impegnati in attività di diagnostica citogenetica prenatale.
Nello specifico con questo corso si vogliono formare i discenti:
- sull’esecuzione in autonomia delle attività necessarie all’avvio delle procedure analitiche
- ad applicare le tecniche “a lungo termine” e il metodo diretto e/o la QF-PCR per i villi coriali
- ad utilizzare correttamente la strumentazione specifica
- ad eseguire osservazione e valutazione delle colture, tecniche di blocco e raccolta cellule
- a conoscere ed eseguire le tecniche di bandeggio e di colorazione
- ad utilizzare autonomamente l’acquisitore automatico di immagini
- e infine a valutare e interpretare le eventuali discrepanze tra l’esame diretto, l’esame colturale e la QF-PCR.
Risultati attesi
Implementare e standardizzare le competenze dei professionisti delle due Aziende coinvolte nell’applicazione di tecniche di citogenetica e citogenetica molecolare integrate nella diagnosi prenatale sui villi coriali.
Il professionista deve essere in grado di svolgere in autonomia: la fase preanalitica, l’allestimento delle colture a lungo temine e con metodo diretto, le operazioni di blocco delle colture, raccolta cellule, bandeggio, colorazione ed allestimento dei vetrini e avere competenze adeguate sui criteri interpretativi e sull’utilizzo della strumentazione specifica.
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